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真·不喝咖啡活不了!這種罕見的基因疾病只有咖啡能救~

2022-08-17 15:27:36瀏覽數(shù):98

每日精品咖啡文化雜志飲品界網(wǎng)    對許多生活中總要來上一杯咖啡的人而言,他們可能會笑說自己沒有咖啡就活不下去,但對這名

每日精品咖啡文化雜志飲品界網(wǎng)    對許多生活中總要來上一杯咖啡的人而言,他們可能會笑說自己沒有咖啡就活不下去,但對這名11歲的法國男孩來說,這絕對不是玩笑話?! ≌缕鹩谝粋€每天都要喝兩杯咖啡的小病童......  處方箋:咖啡  在法國,有一對父母為了照顧患有異動癥(dyskinesia)罕見基因疾病的兒子,為了抑止兒子的肌肉痙攣,他們每天都會依照處方箋、固定在早上跟傍晚的時候泡一杯濃縮咖啡給他喝。但在幾周前,咖啡卻突然失去作用了?! ≠I的咖啡不是咖啡  這導(dǎo)致該男童經(jīng)歷了4天無法控制且痛苦的肌肉痙攣徵狀,一直到醫(yī)生拜訪后,這對父母才發(fā)現(xiàn)箇中原因:他們買到脫咖啡因版本的咖啡膠囊了?! ∵@對父母平常都會買咖啡膠囊沖泡咖啡,這次卻不小心買到脫咖啡因的版本。  無心插柳的雙盲實(shí)驗  當(dāng)然,在發(fā)現(xiàn)原因后,這名男童就繼續(xù)開始飲用有咖啡因的咖啡,巴黎皮提耶---薩培提黑醫(yī)院(Pitie-Salpetriere)的醫(yī)生弗拉蒙德羅斯(Emmanuel Flamand-Roze)則是在本周二(11號),把這份發(fā)現(xiàn)刊在美國《內(nèi)科醫(yī)學(xué)年鑑》(Annals of Internal Medicine)上?! ≌轮詴鸶ダ傻铝_斯的興趣,無非是因為這家人無意中以「雙盲安慰劑實(shí)驗」的方式,證實(shí)了咖啡之于肌肉痙攣的效用?! 『币娀蚣膊o預(yù)警發(fā)作  男童所患的是和基因ADCY5有關(guān)的異動癥,該疾病屬罕見基因疾病,會在無預(yù)警的清況下出現(xiàn)肌肉癲癇,目前也沒有辦法治癒,弗拉蒙德羅斯說:「(患者的)手、腳、臉會突然開始強(qiáng)烈移動,所以他不能騎腳踏車、甚至也不能走路回家。因為癲癇隨時都可能發(fā)生?!笰DCY5相關(guān)的運(yùn)動失能癥是一種大約百萬分之一的罕見疾病,目前不清楚治癒的方式。  在他們所診斷出的患者中,依賴咖啡控制癥狀的不止這一例。另一對出現(xiàn)ADCY5突變相關(guān)運(yùn)動障礙的父女,由于夜間也會出現(xiàn)陣發(fā)性癥狀,他們只有喝完咖啡才敢睡覺,這和常人喝多咖啡會失眠的情況截然相反,咖啡才能讓他們一夜安睡?! ∠胍篱_出的藥物有沒有用,實(shí)際進(jìn)行對照實(shí)驗是最快的結(jié)果。  雖然知道但沒實(shí)驗過  弗拉蒙德羅斯指出,雖然醫(yī)生一直知道高濃度的咖啡有助于緩解患者的肌肉癲癇,把咖啡當(dāng)作處方箋的做法也行之有年;然而,由于這是一種罕見的基因疾病,所以他們一直沒辦法聚集足夠的病人來進(jìn)行對照實(shí)驗(理想上,是要讓一組人服用「藥物」、另一組人則服用外觀相似的「安慰劑」,好檢驗咖啡因的效果),而且這類實(shí)驗也涉及倫理道德上的疑慮?! ∫粋€令人驚奇的意外情況  因此弗拉蒙德羅斯指出,這對父母完全是在無意間執(zhí)行了「雙盲安慰劑實(shí)驗」(double-blind placebo)——意即不論是患者,或是執(zhí)行實(shí)驗的人,都不知道他們手上的藥是真品,還是外觀相似的安慰劑?! τ谶@無意中執(zhí)行出結(jié)果的實(shí)驗,弗拉蒙德羅斯也打趣地形容道:「在醫(yī)學(xué)史上眾多令人驚奇的意外情況中,這絕對是其中之一。」
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