真·不喝咖啡活不了！這種罕見的基因疾病只有咖啡能救~

每日精品咖啡文化雜志飲品界網(wǎng)　　　　對許多生活中總要來上一杯咖啡的人而言，他們可能會笑說自己沒有咖啡就活不下去，但對這名11歲的法國男孩來說，這絕對不是玩笑話?！　≌缕鹩谝粋€每天都要喝兩杯咖啡的小病童......　　處方箋：咖啡　　在法國，有一對父母為了照顧患有異動癥(dyskinesia)罕見基因疾病的兒子，為了抑止兒子的肌肉痙攣，他們每天都會依照處方箋、固定在早上跟傍晚的時候泡一杯濃縮咖啡給他喝。但在幾周前，咖啡卻突然失去作用了。　　買的咖啡不是咖啡　　這導致該男童經(jīng)歷了4天無法控制且痛苦的肌肉痙攣徵狀，一直到醫(yī)生拜訪后，這對父母才發(fā)現(xiàn)箇中原因：他們買到脫咖啡因版本的咖啡膠囊了?！　∵@對父母平常都會買咖啡膠囊沖泡咖啡，這次卻不小心買到脫咖啡因的版本。　　無心插柳的雙盲實驗　　當然，在發(fā)現(xiàn)原因后，這名男童就繼續(xù)開始飲用有咖啡因的咖啡，巴黎皮提耶---薩培提黑醫(yī)院(Pitie-Salpetriere)的醫(yī)生弗拉蒙德羅斯(Emmanuel Flamand-Roze)則是在本周二(11號)，把這份發(fā)現(xiàn)刊在美國《內(nèi)科醫(yī)學年鑑》(Annals of Internal Medicine)上?！　≌轮詴鸶ダ傻铝_斯的興趣，無非是因為這家人無意中以「雙盲安慰劑實驗」的方式，證實了咖啡之于肌肉痙攣的效用。　　罕見基因疾病會無預警發(fā)作　　男童所患的是和基因ADCY5有關的異動癥，該疾病屬罕見基因疾病，會在無預警的清況下出現(xiàn)肌肉癲癇，目前也沒有辦法治癒，弗拉蒙德羅斯說：「(患者的)手、腳、臉會突然開始強烈移動，所以他不能騎腳踏車、甚至也不能走路回家。因為癲癇隨時都可能發(fā)生。」ADCY5相關的運動失能癥是一種大約百萬分之一的罕見疾病，目前不清楚治癒的方式。　　在他們所診斷出的患者中，依賴咖啡控制癥狀的不止這一例。另一對出現(xiàn)ADCY5突變相關運動障礙的父女，由于夜間也會出現(xiàn)陣發(fā)性癥狀，他們只有喝完咖啡才敢睡覺，這和常人喝多咖啡會失眠的情況截然相反，咖啡才能讓他們一夜安睡?！　∠胍篱_出的藥物有沒有用，實際進行對照實驗是最快的結果。　　雖然知道但沒實驗過　　弗拉蒙德羅斯指出，雖然醫(yī)生一直知道高濃度的咖啡有助于緩解患者的肌肉癲癇，把咖啡當作處方箋的做法也行之有年；然而，由于這是一種罕見的基因疾病，所以他們一直沒辦法聚集足夠的病人來進行對照實驗(理想上，是要讓一組人服用「藥物」、另一組人則服用外觀相似的「安慰劑」，好檢驗咖啡因的效果)，而且這類實驗也涉及倫理道德上的疑慮?！　∫粋€令人驚奇的意外情況　　因此弗拉蒙德羅斯指出，這對父母完全是在無意間執(zhí)行了「雙盲安慰劑實驗」(double-blind placebo)——意即不論是患者，或是執(zhí)行實驗的人，都不知道他們手上的藥是真品，還是外觀相似的安慰劑。　　對于這無意中執(zhí)行出結果的實驗，弗拉蒙德羅斯也打趣地形容道：「在醫(yī)學史上眾多令人驚奇的意外情況中，這絕對是其中之一?！?hr style="white-space: normal;max-width: 100%;letter-spacing: 0.544px;box-sizing: border-box !important;overflow-wrap: break-word !important;" />免責聲明：本文部分圖片來源網(wǎng)絡，網(wǎng)站部分內(nèi)容如圖片、我們會尊重原作版權注明出處，但因數(shù)量龐大，會有個別圖文未來得及注明，請見諒。若原作者有任何爭議均可與網(wǎng)站聯(lián)系處理，一旦核實我們將立即糾正，由“飲品界網(wǎng)”整理編輯，轉載請注明，本文意在傳播咖啡文化，若侵權請告知刪除，謝謝~！